Existen una serie de enfermedades de tipo metabólico como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria o la hiperplasia suprarenal congénita que, de no tratarse, pueden desencadenar algún daño neurológico con secuelas de discapacidad en los bebés. Entre 1-2 de cada mil recién nacidos aparentemente sanos padecen trastornos del metabolismo que pueden tratarse de manera sencilla y evitar graves consecuencias si no se detectan.

El cribado metabólico neonatal o screening neonatal se basa en realizar varios tests a través de una muestra de sangre para detectar de una forma rápida y precoz enfermedades endocrinometabólicas que en un principio no presentan síntomas en los recién nacidos pero que tienen consecuencias irreversibles en el futuro.

¿En qué consiste la prueba del talón?

La forma más común de realizar el cribado metabólico es a través de la prueba del talón. Se recoge una muestra de sangre capilar (gotas de sangre obtenidas mediante la punción superficial del talón) en papel absorbente, al que se le aplicarán diferentes técnicas para la medición de metabolitos. [Leer más…]