Imagen: Generalitat de Catalunya, canalsalut
Existen una serie de enfermedades de tipo metabólico como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria o la hiperplasia suprarenal congénita que, de no tratarse, pueden desencadenar algún daño neurológico con secuelas de discapacidad en los bebés. Entre 1-2 de cada mil recién nacidos aparentemente sanos padecen trastornos del metabolismo que pueden tratarse de manera sencilla y evitar graves consecuencias si no se detectan.
El cribado metabólico neonatal o screening neonatal se basa en realizar varios tests a través de una muestra de sangre para detectar de una forma rápida y precoz enfermedades endocrinometabólicas que en un principio no presentan síntomas en los recién nacidos pero que tienen consecuencias irreversibles en el futuro.
¿En qué consiste la prueba del talón?
La forma más común de realizar el cribado metabólico es a través de la prueba del talón. Se recoge una muestra de sangre capilar (gotas de sangre obtenidas mediante la punción superficial del talón) en papel absorbente, al que se le aplicarán diferentes técnicas para la medición de metabolitos.
La recogida de la muestra se realiza a partir de las primeras 48 horas de vida, antes de que se dé el alta a la madre del hospital.
Se realiza una recogida de datos de la familia y junto con la muestra obtenida se envía a un laboratorio (el hospital o la clínica debe entregar a los padres un resguardo de la prueba donde se incluya el teléfono del laboratorio). Una vez analizada la muestra el laboratorio envía por correo el resultado.
Los niños nacidos en España acceden a la detección de diferentes enfermedades metabólicas según su lugar de nacimiento. Sólo el hipotiroidismo y la fenilcetonuria son detectados por todas las comunidades autónomas (CCAA).
Tan sólo 5 CCAA realizan el cribado neonatal para la fibrosis quística y 4 para la hiperplasia suprarrenal congénita.
Test para detectar hipotiroidismo
El hipotiroidismo es una enfermedad congénita caracterizada por un déficit de la hormona T4 o Tiroxina. Puede ser debido a una producción deficiente tanto del hipotálamo como de la glándula tiroidea o del tiroides o por una deficiencia en el transporte de dicha hormona por el organismo.
El hipotiroidismo tiene graves repercusiones en el coeficiente intelectual de los bebés, ya que las hormonas tiroideas están estrechamente relacionadas con el desarrollo prenatal y neonatal del cerebro, además de retraso en el crecimiento y alteraciones funcionales.
Es la principal causa prevenible de retraso mental y afecta a 1 de cada 3500 niños.
Para su detección se determinan los niveles de TSH (hormona estimulante del tiroides), que en caso de ser elevada se confirmaría el diagnóstico con una analítica de sangre para determinar los niveles séricos de T4.
El tratamiento consiste en la administración de L-Tiroxina a partir de los 12-15 días de nacer a dosis terapéuticas de dicha hormona (10-15mcg/Kg/día).
Test para detectar la Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la ausencia de una enzima (fenilalanina hidroxidasa) que permite la transformación de la proteína fenilalanina en tirosina en el hígado. El déficit de esta enzima da como resultado el acúmulo de fenilalanina en diferentes estructuras del sistema nervioso central que afecta a la maduración del cerebro y produce retraso psicomotor y deterioro intelectual severo e irreversible en poco tiempo.
Su herencia es del tipo autosómica recesiva y afecta a 1 de cada 10000-20000 niños.
La detección se realiza mediante el recuento de los niveles de fenilalanina en la sangre obtenida utilizando técnicas de fluorimetría o enzimáticas. Los resultados son positivos si dan un valor >2gr/dl.
El tratamiento es dietético, consiste en una dieta pobre en fenilalanina que debe iniciarse antes de los 20-30 días de nacer.
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